Sequence Reference Lab

Jr. Tomás Ramsey N° 1075, Magdalena del Mar
Teléfono:  743-3033 

Programas de prueba  

Descuento disponible exclusivamente en la sede de Sequence Reference Lab. Descuento válido únicamente para los análisis en mención. Presentar DNI al momento de la atención.

Perfil genético de riesgo para muerte súbita  

• 20% de dscto.

Panel de Arritmia Hereditaria que incluye a los genes:
Análisis por secuenciamiento génico (NGS, Next generation sequencing):
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, PKP2, PLN, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43.
Además de un análisis de deleciones/duplicaciones para los siguientes genes:
DSG2, SCN5A, CAV3, PKP2, KCNQ1, KCNE2, DSC2, RYR2, KCNE1, KCNH2, TGFB3, JUP, KCNJ2, DSP.

Perfil genético de trombosis (coágulos) en viajeros  

• 20% de dscto.

El Panel de trombofilia hereditaria analiza ocho genes que están asociados con un mayor riesgo de desarrollar tromboembolismo (F2, F5, PROC, PROS1, SERPINC1, F9, MPL, MTHFR) debido a deficiencia de antitrombina III, defecto en el factor V leiden, deficiencia de proteína C, deficiencia de proteína S. trombofilia relacionada con protrombina, principalmente.
Interpretación de resultados
1. Este panel genético es útil para identificar a los individuos que tienen una predisposición o confirmar un diagnóstico.
2. Ayuda a predecir el riesgo de futuros eventos trombóticos.
3. Permite guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
4. La identificación de una variante causante de la enfermedad también permite realizar el estudio correspondiente a los familiares de primer grado en riesgo.

Screening de riesgo de cáncer de mama-prevent 

• 20% de dscto.

El Sreening de riesgo de cáncer de mama (Prevent) ha sido diseñado para que las mujeres sanas (particularmente aquellas que no tengan un factor hereditario) se sometan a una prueba de detección de cáncer de mama que permita brindar una estimación precisa del riesgo que poseen a desarrollarlo. El análisis es mínimamente invasivo (muestra de saliva). Es avalado por información clínica. Obedece lineamientos internacionales. Identifica a mujeres con riesgo incrementado a desarrollar cáncer de mama por múltiples factores (excluyendo los factores hereditarios).

Riesgo genético de demencias y Alzheimer 

• 20% de dscto.

El Panel de Demencias y Enfermedad de Alzheimer (EA) incluye el análisis de los genes APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, TREM2.

Riesgo genético de cáncer de próstata

• 20% de dscto.

El Panel de cáncer de próstata analiza a los genes BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PTEN, TP53, los cuáles se asocian a un incremento a desarrollar cáncer de próstata y a una temprana edad. Este análisis se realiza a partir de una muestra de sangre periférica del paciente y luego de una evaluación con un médico genetista para determinar los criterios clínicos del paciente.